Analisis DNA: Kromosom Y Manusia Jauh Lebih Tua dari Dugaan Sebelumnya

Sebuah perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu garis turunan yang tidak cocok di bagian mana pun pada pohon kromosom Y yang sudah ada, meski pohon itu dibangun berbasis pada setengah juta orang, atau mungkin lebih. 

 

 

Penemuan dan analisis kromosom Y yang luar biasa langka dari seorang Afrika-Amerika, mendorong mundur masa nenek moyang garis kromosom Y hingga ke 338.000 tahun yang lalu. Kali ini melampaui usia fosil manusia modern yang secara anatomis diketahui paling tua yang pernah ditemukan.

Para ahli genetika University of Arizona menemukan cabang genetik tertua kromosom Y manusia – faktor hereditas yang menentukan jenis kelamin laki-laki.

Garis turunan menyimpang yang ditemukan pada seorang warga Amerika Serikat ini dikirimkan ke Family Tree DNA, sebuah perusahaan yang khusus menganalisis DNA untuk melacak akar keluarga, cabang dari pohon kromosom Y, sebelum kemunculan pertama manusia modern secara anatomis dalam catatan fosil.

Hasilnya dipublikasikan dalam American Journal of Human Genetics.

“Analisis kami menunjukkan, garis turunan ini menyimpang dari kromosom Y yang sudah dikenal sekitar 338.000 tahun lalu, saat manusia modern secara anatomis belum berkembang,” jelas Michael Hammer, seorang profesor di departemen ekologi dan biologi evolusioner University of Arizona, “Hal ini mendorong mundur masa nenek moyang bersama kromosom Y, ke belakang hingga hampir 70 persen.”

Kromosom penentu jenis kelamin manusia: Kromosom X (kiri) dan yang jauh lebih kecil, kromosom Y. (Kredit: University of Arizona)

Berbeda dengan kromosom manusia lainnya, sebagian besar kromosom Y ini tidak mengalami pergantian materi genetik dengan kromosom lain, sehingga mempermudah para peneliti melacak kekerabatan leluhurnya di antara garis-garis turunan di masa kini. Jika kedua kromosom Y membawa mutasi yang sama, itu karena keduanya memiliki leluhur paternal yang sama dalam beberapa titik di masa lalu. Sedangkan mutasi-mutasi lain yang memisahkan kedua kromosom Y, terlacak lebih jauh ke masa lalu.

Awalnya, sampel DNA yang diperoleh dari seorang Afrika-Amerika asal South Carolina ini diserahkan ke Proyek Genographic National Geographic. Setelah melewati analisis, ternyata tak ditemukan tanda-tanda genetik yang bisa digunakan untuk menetapkan garis turunannya ke dalam kelompok kromosom Y tertentu. Sampel kemudian dikirim ke perusahaan Family Tree DNA untuk dilakukan pengurutan. Fernando Mendez, salah seorang peneliti pasca-doktoral di lab Hammer, memimpin upaya menganalisis urutan DNA yang meliputi lebih dari 240.000 pasang basa kromosom Y.

“Fitur yang paling mencolok dari penelitian ini adalah di saat sebuah perusahaan tes genetik mengidentifikasi suatu garis turunan yang tidak cocok di bagian mana pun pada pohon kromosom Y yang sudah ada, meski pohon itu dibangun berbasis pada setengah juta orang, atau mungkin lebih. Tak ada yang menduga akan menemukan hal semacam ini,” tutur Hammer.

Sekitar 300.000 tahun yang lalu, Neanderthal diyakini telah terpisah dari garis turunan nenek moyang manusia. Tak sampai lebih dari 100.000 tahun kemudian, manusia modern hadir secara anatomis dalam catatan fosil. Mereka terpisah dari bentuk yang lebih purba, dengan kerangka yang lebih ringan, wajah lebih kecil yang terselip di bawah dahi yang tinggi, tak memiliki punggungan tengkorak dan berdagu yang lebih kecil.

Hammer menyebut variasi kromosom Y yang baru ditemukan ini sangat luar biasa langka. Lewat penelusuran database yang besar, akhirnya tim Hammer bisa menemukan kromosom yang sama pada suku Mbo, sebuah populasi yang hidup di kawasan kecil di Kamerun Barat bagian sub-Sahara Afrika.

“Ini sungguh mengejutkan mengingat sebelumnya, cabang kromosom Y yang paling menyimpang pernah ditemukan pada populasi pemburu-pengumpul tradisional seperti Pigmi dan suku berbahasa-klik, KhoeSan, yang dianggap paling menyimpang dari populasi manusia masa kini.

“Sebaliknya, sampel ini cocok dengan DNA kromosom Y dari 11 orang yang semuanya berasal dari kawasan sangat kecil di Kamerun Barat,” tambah Hammer, “Dan pengurutan dari kesebelas orang ini hasilnya bervariabel, sehingga seolah-olah mereka semua bukan turunan dari kakek yang sama.”

Hammer menentang konsep populer “mitochondrial Eve” atau “kromosom Y Adam” yang menyatakan bahwa semua manusia berasal dari sepasang manusia yang hidup pada titik tertentu dalam evolusi manusia.

“Terlalu ada banyak penegasan untuk hal ini di masa lalu,” katanya, “Adalah sebuah kesalahpahaman jika silsilah satu wilayah genetik tunggal bisa mencerminkan penyimpangan populasi. Sebaliknya, hasil riset kami menunjukkan adanya kantong-kantong masyarakat yang terisolasi secara genetik, bersama-sama melestarikan sejumlah besar keragaman manusia.”

Hammer menambahkan, “Sangat mungkin ditemukannya lagi garis turunan menyimpang lainnya, baik di Afrika maupun di antara warga Afrika-Amerika di Amerika Serikat, dan beberapa dari mereka mungkin memperpanjang lebih jauh lagi usia pohon kromosom Y.”

Studi ini mengkombinasikan upaya dari sebuah perusahaan swasta, Family Tree DNA, upaya dari seorang ilmuwan kewarganegaraan, Bonnie Schrack, dan kapabilitas riset di University of Arizona.